ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Каждый родитель желает, чтобы их будущий малыш родился здоровым и счастливым. Ранее, для того чтобы проверить это, использовались крайне рискованные методы исследований, которые могли быть рекомендованы лишь в ситуациях, когда было жизненно необходимо. В настоящее время доступен безопасный и невредимый способ определения генетических аномалий плода, которым является неинвазивный ДНК-тест. Что представляет из себя данный метод и как его проводят? Давайте рассмотрим эту тему более подробно и ответим на наиболее интересующие вопросы.

Одной из главных целей генетического тестирования до рождения ребенка является возможность диагностики большинства генетических пороков у плода уже на этапе беременности. Самым распространенным методом является тест ДНК, который позволяет выявить хромосомные аномалии в плоде. Основными целями проведения такого теста являются диагностика синдромов Дауна, Эдвардса и Патау.

Синдром Дауна, возникающий из-за наличия дополнительной хромосомы в двадцать первой паре хромосом, встречается у примерно одного новорожденного из тысячи. Увеличение риска на возникновение этой аномалии связано с возрастом матери. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, имеют отстающее физическое развитие и у всех наблюдается олигофрения. Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре хромосом и является редкой аномалией, которая встречается у одного новорожденного из 7000. Новорожденные с этим синдромом имеют многочисленные пороки развития и 90-95% погибают в первые месяцы жизни. Синдром Патау называется трисомией по тринадцатой паре хромосом и встречается еще реже — примерно у одного новорожденного из 14 000. Данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития и продолжительность жизни больных редко превышает год.

Однако для ранней диагностики указанных выше синдромов необходимо, помимо теста ДНК, выполнять УЗИ-скрининг в I триместре беременности. Некоторые особенности развития плода, такие как увеличенная ширина воротниковой зоны и укороченная носовая кость, позволяют предположить хромосомные аномалии. Однако, УЗИ-признаки в I триместре нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений и время может быть упущено. Также исследование показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК в I триместре беременности.

Генетическое тестирование до рождения ребенка также позволяет выявить аномалии количества половых хромосом. К таким аномалиям относятся синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y.

Дополнительно генетическое тестирование может использоваться для диагностики патологий нервной системы, таких как синдром Ретта и младенческая эпилептическая энцефалопатия, а также для обнаружения наследственных форм краниосиностоза.

Еще одной важной целью генетического тестирования до рождения ребенка является определение пола будущего малыша. Это может быть необходимо для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом, таких как гемофилия и синдромы Клайнфельтера и Тернера.

Наконец, генетическое тестирование может использоваться для установления отцовства в спорных случаях и в качестве доказательства в суде.

В статье рассматриваются показания и противопоказания к проведению генетического анализа у беременных женщин. Для многих матерей здоровье малыша является приоритетом, поэтому выполнение неинвазивного генетического теста возможно лишь с одобрения беременной женщины. Инвазивные методы исследования не используются без явных показаний, так как они несут определенные риски для плода.

Однако, есть несколько ситуаций, при которых проведение генетического анализа беременным женщинам является необходимостью:

• Если показатели скрининга указывают на высокий риск рождения ребенка с пороком развития и УЗИ не позволяют установить точный диагноз, генетический анализ может помочь уточнить ситуацию. Неинвазивный пренатальный генетический тест является безопасной альтернативой инвазивным методам изучения плода.
• Беременной женщине старше 35 лет. Такие женщины имеют повышенный риск родить ребенка с синдромом Дауна.
• Если у женщины в анамнезе имеются случаи самопроизвольных абортов или замерших беременностей, генетический анализ может помочь выявить причину этих проблем.
• Если в семье будущих родителей имеются случаи наследственных патологий, генетический анализ позволит выявить предрасположенность к данным заболеваниям.
• Если кто-то из будущих родителей имел проблемы с наркотической или алкогольной зависимостью.
• Если беременная женщина перенесла острое инфекционное заболевание или испытала действие других тератогенных факторов, генетический анализ также может понадобиться для определения наличия аномалий развития плода.

Однако, есть несколько противопоказаний к проведению генетического анализа:

• Угроза выкидыша является основным противопоказанием для инвазивных методов исследования.
• Инвазивный и неинвазивный генетический анализ не проводятся при некоторых заболеваниях, таких как острые инфекции, воспалительные заболевания и миома.
• Неинвазивный генетический тест не проводят при многоплодной беременности, так как это может привести к неточным результатам.
• Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой, за исключением некоторых тестов.
• Если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга, то получить достоверные данные генетического теста будет затруднительно.

В настоящее время генетические исследования во время беременности можно разделить на две группы, которые отличаются способом забора материала. Их называют инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, могут привести к опасности самопроизвольного аборта, поэтому используются только в крайних случаях, когда вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Инвазивные тесты включают биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона — самый ранний из инвазивных тестов, который выполняют на сроке 10–14 недель. Для анализа используются клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий достигает 99%.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, который проводят во II триместре беременности. Для анализа необходимо забрать примерно 30 мл амниотической жидкости через прокол плодного пузыря. Результаты этого исследования можно получить через две–три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, проводят также во II триместре через прокол брюшной стенки. С помощью этого теста можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест проводится безопасно и имеет высокую точность. В отличие от всех инвазивных методов, для анализа не требуется проникать в организм будущей матери и плода. Тест проводят на основе крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Способ анализа заключается в разделении крови на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму, а затем секвенировании ДНК из двух последних фракций путем расшифровки геномов матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Информативность тестов достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест является самым ранним из всех возможных способов диагностики внутриутробных патологий, который можно проводить начиная с девяти–десяти недель беременности. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в здоровье будущего ребенка позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Несмотря на то, что неинвазивный тест на генетические отклонения является точным и безопасным методом, проводить его можно не во всех медицинских центрах из-за недостаточной оснащенности лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимости исследования.

Фото: freepik.com