Программу скрининга в роддомах расширят: младенцев будут обследовать уже на 36 генетических патологий

Сегодня всех новорожденных в России — а это примерно полтора миллиона детей в год — обследуют на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию, фенилкетонурию и муковисцидоз. Для неонатального скрининга детям на четвертый-пятый день после рождения делают так называемый пяточный тест — берут кровь из пяточки. Это позволяет своевременно выявлять заболевания — их диагностируют примерно у 350-400 новорожденных в год.

Однако с 2023 года в России обследовать младенцев будут уже на 36 наследственных заболеваний. Это стало возможным благодаря появлению новых методов диагностики, сообщает «Парламентская газета» .

Уже подготовлены методические рекомендации, по которым в регионах будут обучать сотрудников роддомов правильному забору и упаковке биоматериала, транспортировке его в медико-генетический центр. Расширение обследований в первый год обеспечит снижение младенческой смертности предположительно на 13 процентов, отметил главный внештатный специалист Минздрава по медицинской генетике, директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова Сергей Куцев.

Возможность расширить в России неонатальный скрининг появилась благодаря методу масс-спектрометрии, пояснил академик РАН, член Комитета Госдумы по охране здоровья Александр Румянцев. Этот метод позволяет оценивать атомные массы некоторых белков и выявлять патологии, связанные с нарушением обмена веществ, сказал депутат «Парламентской газете». Помимо этого, в расширенный скрининг войдет молекулярно-генетическое исследование на спинально-мышечную атрофию — тяжелое заболевание, которое постепенно лишает человека возможности двигаться, а потом — самостоятельно глотать и дышать.

«Если скрининг выявит у новорожденного СМА, то в течение первых трех месяцев жизни ему введут препарат генной терапии "Золгенсма", — продолжил Румянцев. — Это предотвратит развитие заболевания и сохранит ребенку здоровье и жизнь. Если же ввести "Золгенсму" позднее, когда нервные клетки уже расселяются в организме, то помощь может запоздать».

По словам Румянцева, это касается и пациентов с тяжелыми комбинированными иммунодефицитами — группой генетических заболеваний, которые тоже будут выявлять с помощью расширенного скрининга. Если новорожденным с такими патологиями в первые три месяца жизни провести трансплантацию костного мозга, то 90 процентов из них выздоровеют, подчеркнул он.

Академик также сообщил, что технология расширенного неонатального скрининга уже полностью отработана, регионы готовы его ввести. Эксперты прогнозируют, что с его помощью ежегодно будут выявлять примерно 2,5-3 тысячи детей с генетическими патологиями. Однако, добавил Румянцев, еще предстоит отработать алгоритм наблюдения за пациентами из групп риска. Речь идет о детях, у которых еще нет заболевания и его клинических симптомов, но есть вероятность, что в дальнейшем патология может себя проявить.

В России неонатальный скрининг проводят с 1993 года. Правда, тогда новорожденных проверяли всего на два заболевания — фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. С 2006 года исследования стали делать на пять генетических нарушений. Но, например, в Москве можно бесплатно сдать тест на 11 заболеваний, в Приморском крае — на 36, в Екатеринбурге — на девять.

В июне 2021 года премьер-министр Михаил Мишустин поручил расширить программу неонатального скрининга с 5 до 36 наследственных заболеваний. Проводить такие исследования по ОМС детям будут с 2023 года. Причем это правило будет действовать по всей стране.