16-летний москвич умер от редчайшего в мире заболевания
Прежде в России его не регистрировали В Москве 16-летний юноша умер от редчайшего заболевания.
Прежде в России его не регистрировали
В Москве 16-летний юноша умер от редчайшего заболевания. Он угасал на протяжении 11 месяцев, но поставить достоверный диагноз врачам удалось лишь около месяца назад. Отечественная медицина еще ни разу не сталкивалась с таким клиническим случаем, поэтому в начале болезни мальчику было поставлено несколько ошибочных диагнозов, пишет «МК» .
Первый тревожный симптом проявился в феврале прошлого года, когда у подростка случилась первая паническая атака. Ничто не предвещало этого состояния: никаких конфликтов в семье у него не было, школу на тот момент парень закончил экстерном, на одни пятерки, учеба давалась легко. Как только ему «примерили» психиатрический диагноз, у больного появились признаки эпилепсии. Однако стоило медикам взяться за ее лечение, как у подростка начали отказывать конечности.
Только генетический анализ крови расставил все по своим местам, выявив отклонение в одной из хромосом мальчика. Как оказалось, эта особенность — так называемая дегенеративная прионная атрофия —является наследственной, однако у кого-то в течение жизни она может выстрелить, а у кого-то нет. И до сих пор в медицине описано не более 40 подобных клинических случаев - все они регистрировались в европейских странах.
Профессора, которым доводилось осматривать мальчика, только разводили руками. Тем временем он перестал закрывать глаза во время сна, из-за чего появился еще один ошибочный диагноз — семейная фатальная бессонница (первые проявления этого наследственного заболевания — проблемы со сном и панические атаки, в конце концов больной теряет способность спать и, увы, умирает). Однако юноша мог спать — у него просто не смыкались веки. За месяц до смерти у пациента пропала функция глотания — родители кормили его через зонд.
В итоге подросток от остановки дыхания у себя дома 18 января. Вернуть мальчика к жизни пытались три бригады «скорой», родители и врач-ортопед, который в этот момент пришел к своему пациенту для планового обследования - однако их усилия оказались напрасными.
Фото: pxhere.com
Первый тревожный симптом проявился в феврале прошлого года, когда у подростка случилась первая паническая атака. Ничто не предвещало этого состояния: никаких конфликтов в семье у него не было, школу на тот момент парень закончил экстерном, на одни пятерки, учеба давалась легко. Как только ему «примерили» психиатрический диагноз, у больного появились признаки эпилепсии. Однако стоило медикам взяться за ее лечение, как у подростка начали отказывать конечности.
Только генетический анализ крови расставил все по своим местам, выявив отклонение в одной из хромосом мальчика. Как оказалось, эта особенность — так называемая дегенеративная прионная атрофия —является наследственной, однако у кого-то в течение жизни она может выстрелить, а у кого-то нет. И до сих пор в медицине описано не более 40 подобных клинических случаев - все они регистрировались в европейских странах.
Профессора, которым доводилось осматривать мальчика, только разводили руками. Тем временем он перестал закрывать глаза во время сна, из-за чего появился еще один ошибочный диагноз — семейная фатальная бессонница (первые проявления этого наследственного заболевания — проблемы со сном и панические атаки, в конце концов больной теряет способность спать и, увы, умирает). Однако юноша мог спать — у него просто не смыкались веки. За месяц до смерти у пациента пропала функция глотания — родители кормили его через зонд.
В итоге подросток от остановки дыхания у себя дома 18 января. Вернуть мальчика к жизни пытались три бригады «скорой», родители и врач-ортопед, который в этот момент пришел к своему пациенту для планового обследования - однако их усилия оказались напрасными.
Фото: pxhere.com
Последние новости
Как продлить срок службы вашего сервопривода: советы от профессионалов
Техника тоже любит заботу — особенно точная и дорогая
Как оформить виртуальную кредитную карту быстро и без лишних хлопот
От выбора банка до настройки онлайн-платежей — разберитесь, как создать цифровую карту, защитить свои средства и эффективно управлять финансами в интернете.
Вопросы регионального значения рассмотрены в рамках первого в текущем году заседания Координационного совета при Управлении Минюста России по Амурской области
03 апреля 2025 года в Управлении Министерства юстиции Российской Федерации по Амурской области (далее – Управление) проведено плановое заседание Координационного совета при Управлении (далее – Координационный совет,
Отель «Европа» в Хабаровске — комфорт, тишина и гастрономия в центре города
Комфортный отель в центре Хабаровска рядом с вокзалом и аэропортом с рестораном, СПА и конференц-залом
Здесь вы можете узнать о лучших предложениях и выгодных условиях, чтобы купить квартиру в Горно-Алтайске