16-летний москвич умер от редчайшего в мире заболевания
Прежде в России его не регистрировали В Москве 16-летний юноша умер от редчайшего заболевания.
Первый тревожный симптом проявился в феврале прошлого года, когда у подростка случилась первая паническая атака. Ничто не предвещало этого состояния: никаких конфликтов в семье у него не было, школу на тот момент парень закончил экстерном, на одни пятерки, учеба давалась легко. Как только ему «примерили» психиатрический диагноз, у больного появились признаки эпилепсии. Однако стоило медикам взяться за ее лечение, как у подростка начали отказывать конечности.
Только генетический анализ крови расставил все по своим местам, выявив отклонение в одной из хромосом мальчика. Как оказалось, эта особенность — так называемая дегенеративная прионная атрофия —является наследственной, однако у кого-то в течение жизни она может выстрелить, а у кого-то нет. И до сих пор в медицине описано не более 40 подобных клинических случаев - все они регистрировались в европейских странах.
Профессора, которым доводилось осматривать мальчика, только разводили руками. Тем временем он перестал закрывать глаза во время сна, из-за чего появился еще один ошибочный диагноз — семейная фатальная бессонница (первые проявления этого наследственного заболевания — проблемы со сном и панические атаки, в конце концов больной теряет способность спать и, увы, умирает). Однако юноша мог спать — у него просто не смыкались веки. За месяц до смерти у пациента пропала функция глотания — родители кормили его через зонд.
В итоге подросток от остановки дыхания у себя дома 18 января. Вернуть мальчика к жизни пытались три бригады «скорой», родители и врач-ортопед, который в этот момент пришел к своему пациенту для планового обследования - однако их усилия оказались напрасными.
Фото: pxhere.com
Последние новости
Как оформить виртуальную кредитную карту быстро и без лишних хлопот
От выбора банка до настройки онлайн-платежей — разберитесь, как создать цифровую карту, защитить свои средства и эффективно управлять финансами в интернете.
Вопросы регионального значения рассмотрены в рамках первого в текущем году заседания Координационного совета при Управлении Минюста России по Амурской области
03 апреля 2025 года в Управлении Министерства юстиции Российской Федерации по Амурской области (далее – Управление) проведено плановое заседание Координационного совета при Управлении (далее – Координационный совет,
В Свободненской городской прокуратуре состоялась встреча с представителями резидентов ТОР «Амурская»
Исполняющий обязанности Свободненского городского прокурора Сергей Волков встретился с представителями резидентов территории опережающего развития (ТОР) «Амурская»,
По-новому или по-старому: Amur.life выяснял, как в Благовещенске будут выбирать мэра
Фото: Amur.life, архив В городской Думе Благовещенска считают, что выборы мэра областного центра Приамурья летом 2025 года пройдут по-старому, без учета изменений в федеральном законе ,