16-летний москвич умер от редчайшего в мире заболевания
20.01.2023

16-летний москвич умер от редчайшего в мире заболевания

Прежде в России его не регистрировали В Москве 16-летний юноша умер от редчайшего заболевания.

Прежде в России его не регистрировали В Москве 16-летний юноша умер от редчайшего заболевания. Он угасал на протяжении 11 месяцев, но поставить достоверный диагноз врачам удалось лишь около месяца назад. Отечественная медицина еще ни разу не сталкивалась с таким клиническим случаем, поэтому в начале болезни мальчику было поставлено несколько ошибочных диагнозов, пишет «МК» .

Первый тревожный симптом проявился в феврале прошлого года, когда у подростка случилась первая паническая атака. Ничто не предвещало этого состояния: никаких конфликтов в семье у него не было, школу на тот момент парень закончил экстерном, на одни пятерки, учеба давалась легко. Как только ему «примерили» психиатрический диагноз, у больного появились признаки эпилепсии. Однако стоило медикам взяться за ее лечение, как у подростка начали отказывать конечности.

Только генетический анализ крови расставил все по своим местам, выявив отклонение в одной из хромосом мальчика. Как оказалось, эта особенность — так называемая дегенеративная прионная атрофия —является наследственной, однако у кого-то в течение жизни она может выстрелить, а у кого-то нет. И до сих пор в медицине описано не более 40 подобных клинических случаев - все они регистрировались в европейских странах.

Профессора, которым доводилось осматривать мальчика, только разводили руками. Тем временем он перестал закрывать глаза во время сна, из-за чего появился еще один ошибочный диагноз — семейная фатальная бессонница (первые проявления этого наследственного заболевания — проблемы со сном и панические атаки, в конце концов больной теряет способность спать и, увы, умирает). Однако юноша мог спать — у него просто не смыкались веки. За месяц до смерти у пациента пропала функция глотания — родители кормили его через зонд.

В итоге подросток от остановки дыхания у себя дома 18 января. Вернуть мальчика к жизни пытались три бригады «скорой», родители и врач-ортопед, который в этот момент пришел к своему пациенту для планового обследования - однако их усилия оказались напрасными.

Фото:  pxhere.com

Последние новости

Эпидемия гриппа завершится в марте

После февральских праздников эпидемия гриппа пойдет на спад и завершится в марте, сообщил URA.RU кандидат медицинских наук,

Размеры пособий выросли в Приамурье

Увеличились маткапитал, страховые и «детские» выплаты В Приамурье размеры целого ряда социальных выплат увеличены на 11,9%.

ЕГЭ по русскому языку будет необязательным для будущих инженеров

С 2024 года при наборе на инженерные специальности вузов Минобрнауки РФ начнет снижать акцент на русский язык, заявил в пятницу глава ведомства Валерий Фальков,

Card image

Как обнаружить и предотвратить утечку газа

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *